Pitanje „Da li ću dobiti karcinom jer ga je imao moj roditelj?“ često se postavlja onkolozima. Odgovor nije jednostavan. Geni imaju ulogu, ali kod većine pacijenata nisu jedini, niti presudan faktor.
Karcinom nastaje kada se u ćelijama nakupe mutacije koje omogućavaju njihov nekontrolisan rast. Dio tih promjena je nasljedan i prisutan od rođenja, ali takve mutacije objašnjavaju svega oko pet do deset posto svih karcinoma.
Mnogo češće mutacije nastaju tokom života. Na njih mogu uticati starenje, pušenje, UV zračenje, hronične upale, ali i slučajne greške prilikom diobe ćelija. Postoji i kombinacija genetske predispozicije i faktora iz životne sredine.
Zato geni određuju podložnost, a ne sudbinu. Čak i kada postoji nasljedna predispozicija, to ne znači da će se bolest sigurno razviti.
Karcinom u porodici nije garancija
Ako je neko od članova porodice imao karcinom, to ne znači da će ga dobiti i ostali članovi. Važno je razlikovati slučajno grupisanje bolesti od obrasca koji može ukazivati na nasljedni sindrom.
Na genetski rizik više mogu ukazivati obolijevanje kroz više generacija, pojava karcinoma u mlađoj dobi, više različitih tumora kod jedne osobe ili karakteristične kombinacije bolesti, poput karcinoma dojke i jajnika.
U takvim situacijama može biti opravdano genetsko savjetovanje i testiranje.
Ko treba razmotriti genetsko testiranje?
Testiranje nije potrebno svima. O njegovoj opravdanosti odlučuju onkolog ili genetički savjetnik, nakon pregleda lične i porodične anamneze.
Posebno se može razmotriti kod osoba koje imaju:
* karcinom dojke ili jajnika dijagnosticiran u mlađoj dobi;
* više članova porodice sa istim ili povezanim karcinomima;
* karcinom prostate uz slučajeve karcinoma dojke ili jajnika u porodici;
* bliskog srodnika s potvrđenom genetskom mutacijom;
* rijedak tip tumora povezan s nasljednim sindromima;
* metastatski karcinom kod kojeg rezultat genetske analize može uticati na izbor terapije.
Genetika pomaže i u izboru liječenja
Najveći napredak u primjeni genetike danas se vidi u personaliziranom liječenju. Analiza genetskog profila tumora može pokazati koje terapije imaju najveću vjerovatnoću da djeluju.
Kod određenih karcinoma pluća, mutacije u genima EGFR, ALK ili ROS1 mogu otvoriti mogućnost ciljane terapije. Kod tumora s BRCA mutacijama mogu se primjenjivati PARP inhibitori, dok TMB i MSI status mogu pomoći pri odluci o imunoterapiji.
Zbog toga se kod sve većeg broja pacijenata, posebno onih s uznapredovalim karcinomom, radi genomska analiza tumora prije izbora terapije.
Testiranje može pomoći u prevenciji
Ako se potvrdi nasljedna mutacija koja povećava rizik, moguće je napraviti individualni plan praćenja. To može značiti ranije i češće preglede, ali i testiranje bliskih srodnika.
Kod nekih nasljednih sindroma postoje i preventivne mjere, uključujući pojačano praćenje ili, u određenim slučajevima, preventivnu hirurgiju.
„Cilj genetskog testiranja nije da izazove strah, već da omogući plan zasnovan na stvarnom riziku, umjesto na nagađanju“, ističe dr. sc. med. Luka Jovanović.
Genetika je samo jedan dio priče o nastanku karcinoma. Na rizik značajno utiču i faktori na koje možemo djelovati – pušenje, prehrana, fizička aktivnost i redovni pregledi.
Genetsko testiranje ima najveću vrijednost kada lična i porodična historija ukazuju na povećan nasljedni rizik. Prvi korak zato je razgovor s onkologom i detaljna analiza porodične anamneze.
(Vijesti.ba)