Skriven među planinskim lancima Anda na jugu Ekvadora nalazi se gradić Pinas, u kojem živi oko 8.000 ljudi. Među njima je neuobičajeno veliki broj osoba s Laronovim sindromom, rijetkim genetskim poremećajem zbog kojeg ljudi uglavnom ne narastu više od 1,2 metra.
Sestre blizankinje Marija Luiza Romero i Marija del Sisne imaju ovaj sindrom. Odrasle su u zajednici u kojoj živi više osoba s istim poremećajem, što im je, kako kažu, olakšalo suočavanje s diskriminacijom i svakodnevnim izazovima. „Uvijek smo jake, udružujemo snage i jedna drugu branimo“, kaže Marija Luiza, piše BBC.
Iako Laronov sindrom donosi brojne poteškoće, istraživači su otkrili i njegovu moguću neobičnu prednost. Kod osoba s ovim poremećajem učestalost određenih bolesti, posebno raka i dijabetesa, znatno je manja nego u općoj populaciji.
Može li pomoći u borbi protiv raka?
Laronov sindrom nastaje zbog mutacije receptora za hormon rasta. Zbog toga organizam ne može pravilno proizvoditi hormon IGF-1, koji ima važnu ulogu u rastu. Upravo bi niski nivoi IGF-1 mogli biti povezani s manjim rizikom od razvoja raka.
Istraživanje koje je predvodio endokrinolog Jaime Guevara pratilo je oko 100 osoba s Laronovim sindromom i oko 1.600 njihovih rođaka normalnog rasta. Tokom 22 godine među osobama s ovim sindromom nije zabilježen nijedan slučaj dijabetesa, dok je zabilježen samo jedan slučaj raka, koji nije završio smrtnim ishodom. Među osobama normalnog rasta dijabetes je razvilo oko pet posto, a rak 17 posto ispitanika.
Ipak, naučnici naglašavaju da je potrebno još istraživanja prije nego što bi ova saznanja mogla dovesti do razvoja terapije za prevenciju raka. Profesor Cvi Laron, po kojem je sindrom dobio ime, smatra da IGF-1 ima važnu ulogu, ali da nije jedini faktor.
Koliko zaštita od raka ipak nije potpuna pokazuje i slučaj Marije del Sisne, kojoj je prije dvije godine dijagnosticiran rak debelog crijeva. Nakon operacije i hemoterapije, sestre su shvatile da nisu u potpunosti zaštićene od bolesti.
Terapija postoji, ali nije lako dostupna
Za djecu s Laronovim sindromom postoji lijek Increlex, koji može potaknuti rast ako se primjenjuje tokom djetinjstva. Međutim, terapija je skupa i ima ograničenja. Može se davati djeci od dvije do 18 godina, a mjesečni trošak može doseći oko 2.400 dolara.
Majra Loaiza iz Pinasa čeka da njena dvogodišnja kćerka Kamila započne terapiju, koja je trebala početi prije šest mjeseci. Majka strahuje da bi odgađanje moglo utjecati na njen rast i budući život.
Sestre Marija Luiza i Marija del Sisne danas imaju 40 godina i nisu imale priliku primiti terapiju dok su bile djeca. Kažu da su naučile prihvatiti svoj izgled, iako vjeruju da bi im liječenje u djetinjstvu poštedjelo mnoge teške trenutke.
Laronov sindrom je recesivni genetski poremećaj, što znači da se javlja kada osoba naslijedi dvije izmijenjene kopije određenog gena – po jednu od oba roditelja. U svijetu je zabilježeno oko 840 slučajeva, a najveći broj oboljelih živi upravo u južnom Ekvadoru.
(Vijesti.ba)