Ovo otkriće, koje su 2024. godine objavili istraživači iz Velike Britanije i Izraela, predstavlja značajan korak u razumijevanju rijetkih krvnih obilježja, piše Science Alert.
„Ovo je ogromno postignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju ovog novog sistema krvnih grupa, što će nam omogućiti da pružimo najbolju moguću zdravstvenu skrb rijetkim, ali izuzetno važnim pacijentima“, izjavila je prošle godine hematologinja Louise Tilley iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, nakon gotovo dva desetljeća ličnog istraživanja ove krvne posebnosti.
Iako su većini ljudi poznati sistemi krvnih grupa ABO i Rh faktor, u stvarnosti postoji mnogo različitih sistema koji se temelje na raznovrsnim proteinima i šećerima na površini krvnih ćelija.
Naše tijelo koristi te molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacijske oznake kako bi razlikovalo vlastite ćelije od potencijalno štetnih stranih ćelija.
Ako se ove oznake ne podudaraju prilikom transfuzije krvi, ovaj životno važan medicinski postupak može izazvati ozbiljne, pa čak i smrtonosne reakcije. Većina glavnih krvnih grupa identificirana je još početkom 20. stoljeća.
Mnoge krvne grupe otkrivene kasnije, poput sistema Er opisanog 2022. godine, prisutne su kod vrlo malog broja ljudi, što je slučaj i s novootkrivenim sistemom. „Istraživanje je bilo izuzetno zahtjevno jer su genetski slučajevi izuzetno rijetki“, pojasnila je Tilley.
Ranija istraživanja pokazala su da više od 99,9 posto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentice iz 1972. godine. S obzirom na to da se taj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sistem nazvali MAL krvna grupa.
Osobe koje imaju obje kopije gena MAL u mutiranom obliku imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Istraživački tim je također identificirao tri AnWj-negativna pacijenta bez ove mutacije, što ukazuje na to da određeni krvni poremećaji mogu potisnuti proizvodnju antigena.
„MAL je vrlo mali protein s neobičnim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju. Zbog toga smo morali pratiti više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze potrebne za potvrdu ovog sistema krvnih grupa“, objasnio je stanični biolog Tim Satchwell sa Univerziteta West of England.
Kako bi nakon decenija istraživanja potvrdili koji je gen odgovoran, naučnici su ubacili normalan gen MAL u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne, čime su uspješno potaknuli proizvodnju AnWj antigena.
Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Istraživanja su također pokazala da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, ali ona nije bila povezana s drugim ćelijskim abnormalnostima ili bolestima. Sada, kada su poznati genetski markeri povezani s mutacijom gena MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo da li je njihova krvna grupa nasljedna ili je rezultat potiskivanja antigena, što može ukazivati na neki drugi zdravstveni problem.
Razumijevanje ovakvih rijetkih krvnih posebnosti izuzetno je važno jer one mogu imati ozbiljne posljedice po zdravlje pacijenata, a svako novo saznanje može pomoći u spašavanju ljudskih života. Istraživanje je objavljeno u naučnom časopisu Blood.
(Vijesti.ba)